Fehler im Algorithmus: Wie ich für todkrank erklärt wurde und mich gesund debuggte

Seit November 2010 bin ich Mitglied bei 23andme. Ich sandte meinen Speichel dorthin und bekam dafür einen Onlinezugang zu meinem Genom. Das dachte ich jedenfalls damals. Heute habe ich mich etwas genauer informiert und weiß nun, dass 23andme eine Art Gensuppe aus dem Speichel extrahiert und diese auf einen sogenannten DNA-Microarray-Chip der Firma Illumina kippt. Diese Chips sind mit Abertausenden Testfeldern bestückt. Ein Testfeld besteht aus einem kleinen Molekülstrang, an den sich wiederum genau passende Schnipsel aus meiner DNA andocken. Die Moleküle auf dem Chip sind so designt, dass sie auf das erfolgreiche Andocken mit dem Ausstrahlen von fluoreszentem Licht reagieren. Auf dem gesamten Chip passieren Hunderttausende einzelne Tests parallel. Daraus ergibt sich ein Bild, das gescannt und mit einer Datenbank sogenannter SNPs - sprich: Snips - abgeglichen wird.

Laut Wikipedia stellen diese SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) "ca. 90 Prozent aller genetischen Varianten im menschlichen Genom dar". Wird bei mir eine SNP-Variation festgestellt, bedeutet das, dass es in einem Basenpaar meiner DNA eine Abweichung vom sogenannten Reference Genome gibt. Wir erinnern uns: Die Nukleinbasen Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T) sind die Grundbausteine des DNA-Codes. Hätte ich also ein A>C-SNP, würde das bedeuten, dass bei mir zum Beispiel auf dem jeweiligen Nukleotid statt eines A ein C herumliegt. Diese Abweichung muss nicht automatisch gut oder schlecht sein. Das wird erst dadurch bewertet, indem man statistisch abgleicht, ob beispielsweise alle Mitglieder einer Patientengruppe mit dieser Mutation eine bestimmte Krankheit entwickeln.

23andme gleicht also Hunderttausende gescannte SNPs aus meinem Genom mit seiner Datenbank ab, die es ständig auf Basis wissenschaftlicher Quellen und Studien aktualisiert. Dessen Website zeigt dann hübsch aufbereitete, allgemeinverständliche Interpretationen etwaiger genetischer Abweichungen, durch die sich Krankheitsrisiken ergeben, an, aber unterrichtet auch von unterhaltsamen Dingen wie der genetischen Herkunft (99 Prozent Europäer, 3 Prozent Neandertaler, 0,5 Prozent Skandinavier).

Jedes Mal, wenn es neue Erkenntnisse zu "Health Risks" oder "Inherited Conditions" gibt, bekommt man eine E-Mail. Lange Zeit ging alles gut, es gab keine besonderen Überraschungen, davon abgesehen, dass ich wahrscheinlich an einem Herzinfarkt mit einer Dosis Prostatakrebs sterben werde. Aber so ungewöhnlich ist das ja nun auch wieder nicht.

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Die Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) mit den unterschiedlichen Basenpaaren (Bild: Lukas F. Hartmann)

Vor wenigen Wochen gab es jedoch plötzlich ein Update in einem Erbkrankheitenreport. Ich klickte auf den Link, und ein Hinweis poppte auf. Bei brisanten Befunden wird man aufgefordert zu bestätigen, ob man das wirklich wissen will. Ich klickte auf OK und wurde weitergeleitet. Dort stand: "Has two mutations linked to limb-girdle muscular dystrophy (dt: Gliedergürteldystrophie, eine Art lähmendem Muskelschwund). A person with two of these mutations typically has limb-girdle muscular dystrophy." Ich ließ das kurz auf mich wirken. Ich hatte noch nie von dieser Krankheit gehört. "Some people with limb-girdle muscular dystrophy lose the ability to walk and suffer from serious disability", stand dort neben einem Bild eines lächelnden Physiotherapeuten, der eine ebenso lächelnde Patientin stretcht. Was es nicht verriet, Wikipedia jedoch schon, war, dass diese Krankheit auch häufig tödlich endet. Je mehr ich über LGMD nachlas, desto schlechter wurde meine Laune. Ich drückte an meinen Schultern und Oberschenkeln herum und bemerkte nichts Besonderes. Ich dachte, das kann nicht sein, es muss ein Fehler sein!

Mir wurde klar, dass ich keine Ahnung hatte, was die technischen Angaben, die mir hinter einem kleingedruckten Link bei 23andme angezeigt wurden, überhaupt bedeuteten.